HOICHOTHUONGMAI

Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

Thứ tư - 05/02/2020 05:02
(Dân trí) - Do mắc hội chứng lùn hiếm gặp, một bé gái 4 tuổi thường bị mọi người nhầm tưởng là mới chỉ đang ở tuổi tập đi. >> >> >>

Violet Cocking (Ives, Cornwall, Anh), chỉ nặng có 1kg khi chào đời và hiện tại cô bé cũng chỉ cao khoảng 80cm.

Bạn thân của Violet là Willow cao gần gấp đôi cô bé, trong khi Violet chỉ cao hơn em gái 4 tháng tuổi của mình có 10cm và mặc quần áo dành cho trẻ 18 tháng tuổi.

Với chứng bệnh này, cô bé 4 tuổi có thể chất của một trẻ lên 2 và tinh thần của trẻ lên 3. Bé có một số đặc trưng của hội chứng này là đầu nhỏ, tay cong, bàn chân múp míp. Tuy nhiên, cha mẹ của Violet cho rằng cô bé rất thông minh và vui tính.

Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người

Violet Cocking, 4 tuổi, chỉ cao có gần 80cm và có bàn chân rất ngắn, đứng cạnh Willow, cô bạn thân nhất cùng tuổi

Bé 4 tuổi mắc bệnh siêu hiếm cả thế giới chỉ có 30 người - Ảnh minh hoạ 2

Violet thường bị nhầm là đang ở tuổi tập đi. Cô bé đang ngồi cạnh em gái 4 tháng tuổi Ada

Bố mẹ của Violet là Charlotte và Robert Cocking (32 và 43 tuổi) đều mang gien bệnh lùn và Violet ngẫu nhiên nhận được cả 2 gien này từ bố mẹ.

Violet chào đời ở tuần thứ 36 với cân nặng 1kg và các bác sĩ chỉ cho rằng do bé sinh non. Bé được nuôi dưỡng tại phòng đặc biệt, chỉ ăn khoảng 50ml sữa mỗi ngày. Khi 3 tháng tuổi, Viloet chỉ to như 1 cốc thủy tinh cỡ đại và vẫn mặc quần áo cỡ sơ sinh khi 6 tháng tuổi. Mặc dù mẹ bé rất lo lắng nhưng các xét nghiệm máu và di truyền cho thấy không có vấn đề gì.

Các chuyên gia y tế đã phải mất 2,5 năm để tìm ra hội chứng lùn, đầu nhỏ tuýp 1 của Violet.

Chứng bệnh này di truyền từ cha mẹ mặc dù cả 2 người đều không có biểu hiện bệnh. Theo thông tin từ trang web về căn bệnh hiếm này, hiện cả thế giới chỉ có khoảng 30 trường hợp. Biểu hiện của chứng bệnh bao gồm đầu nhỏ bất thường, phát triển xương bất thường, tổn thương não tiềm ẩn, tóc mỏng, da khô, chân tay ngắn và có xu hướng bị trật khớp hông và khuỷu tay.

Nhiều bé mắc chứng bệnh này đã mất trước khi 1 tuổi. Violet may mắn sống và khỏe mạnh nên gia đình rất hy vọng vào tương lai của cô bé.

Nhân Hà

Theo DM

Nguồn tin: http://dantri.com.vn

 Từ khóa: hội chứng

Tổng số điểm của bài viết là: 0 trong 0 đánh giá

  Ý kiến bạn đọc

Chuyên trang
Thống kê
  • Đang truy cập530
  • Máy chủ tìm kiếm160
  • Khách viếng thăm370
  • Hôm nay67,299
  • Tháng hiện tại2,902,018
  • Tổng lượt truy cập146,686,547
Liên kết Website
Hộp thư góp ý
Đường dây nóng
THÔNG TIN ĐẦU MỐI HƯỚNG DẪN, HỖ TRỢ THỰC HIỆN THỦ TỤC HÀNH CHÍNH, DVC TT
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây